Grazie per aver partecipato alla nuova survey sui test genetici.
In prima linea sembra ben consolidata l’importanza di valutare i pazienti non solo per le aberrazioni di TP53 (sia per FISH sia per sequenziamento) ma anche per le immunoglobuline. Uno su dieci tra noi analizza le IGHV anche alla diagnosi anche se le linee guida sconsigliano tale analisi sia per motivi di economia sia perché a livello del singolo paziente la predizione del decorso può essere fuorviante. Per quanto riguarda l’analisi di sequenza del gene TP53 l’utilizzo di tecniche di NGS sta diventando sempre più diffuso con il vantaggio di un incremento di sensibilità individuando anche casi con cloni più piccoli di quelli rilevati dalle metodologie di sequenziamento standard. Rimane da definire il limite minimo che possa essere considerato affidabile.
Nelle linee successive, è invece evidente una minore chiarezza sulla necessità o meno di analizzare nuovamente lo stato mutazionale della IGHV. Essendo un marcatore stabile, a differenza della TP53, il risultato sulle IGHV ottenuto prima della prima linea di trattamento può essere tenuto valido anche nelle linee successive, portando così anche ad un risparmio economico.
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